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第一次當媽說不緊張是騙人的

但人生就是這樣, 時間到了好像自然而然就會自動學著角色扮演

抱持著當初當新娘的發憤用功心態, 我想也應該也會是個不停作功課的瘋狂媽咪

寫文魂上身, 今天就來把之前的重點檢查項目初唐篩檢+非侵入性產前產前染色體篩檢NIPS PLUS好好記錄說明一下好了

((就是忍不住想開始分享資訊阿, 獨閱閱不如眾閱閱麻, 是不是??!!

況且網路上分享NIPS PLUS的心得文很不多,

雞婆個性使然, 要來解惑一下眾準媽咪們~~))

 

 

先說唐氏症篩檢是一種用來估算胎兒罹患唐氏症的風險,

有關"唐氏症"的解釋, 維基百科可以搜尋到詳細說明

懶得看漏漏長的釋義的, 可以聽辛西亞簡單概述

簡單說, 唐氏症是基因缺陷造成的疾病, 是由人體的第21對染色體的三體變異造成的現象

主要表徵可能會出現青至中度智能障礙, 並在適應能力及學習能力上有不同程度的發展遲緩

也可能同時有許多生理上的合併症(EX:先天性心臟病)

((OK, 說到這就好了, 因為如果再更深入, 人家也傻傻不懂~~))

雖然唐氏症不是什麼絕症, 但這些病患終其一生需要長期照顧, 造成家庭上極大的精神及經濟上的負擔

媽咪我想到這裡, 就擔心很多....... ((誰都希望自己的北鼻是健康有活力的新生命阿))

而且據統計, 唐氏患兒的風險隨著產婦的年齡增長而遞增

怎麼看這個唐氏症篩檢都是一個產前一定要做的檢查阿

 

 

其實也不用太緊張, 因為唐氏症篩檢"台北市政府"有補助

北市大醫院"應該"都會自動告知孕婦們, 像是我產檢醫院台北長庚都有主動告知排入檢查時程

但建議媽咪們還是自己神經不要太大條, 以免錯失篩檢時機

尤其初唐篩檢+頸部透明帶的檢測黃金時間是11~14周

周數太大就不容易照到頸部透明度的厚度了

((會這麼提醒大家, 是身邊有活生生的例子, 剛好身邊有位好姐妹錯過初唐篩檢+頸部透明帶的檢測

話說這位稍微脫線的媽咪因為初期產檢都在小診所, 不知道是診所沒設備還是忘記提醒

我的這位媽咪朋友就這樣錯過了頸部透明帶超音波檢查時機, 真的扼腕啦~~))

 

 

關於台北市的"助妳好孕-生育健康篩檢補助"良策, 準媽咪們加減參考一下不無小補阿

只要設籍台北市孕媽咪, 都可至各特約醫療院所門診接受檢查

擇一補助"初期孕婦唐氏症篩檢2,200元"或是"中期孕婦唐氏症篩檢1,000元"檢查費用

 

北市助妳好孕 生育健康篩檢補助.jpg  

 

 

唐氏症篩檢依孕期可分為以下幾種模式:

** 初期唐氏症篩檢: 抽血二指標+頸部透明帶超音波

     適用於懷孕11~14周, 檢出率為85%

     主要是抽取媽咪血液檢查賀爾蒙指數, 以及以超音波檢查胎兒頸帶透明度和鼻樑骨

** 中唐期唐氏症篩檢: 母血篩檢中唐二指標+四指標

     適用於懷孕15~20周, 中唐二指標檢出率65%, 中唐四指標檢出率83%

     主要是抽取媽咪血液檢查賀爾蒙指數

** 羊膜穿刺: 抽取羊水檢驗23對染色體

     適用懷孕16~28周 

 

 

字面上看上去就很深奧的樣子, 真的沒遇過不會懂

以上檢查除了羊膜穿刺, 其他都屬100%安全性"非侵入性"檢查

建議準媽咪們除了例行性的產檢外, 還是要提前預約母血唐氏症篩檢阿

有一點一定要明白, 以上唐氏症篩檢都是機率問題

唐氏症篩檢並非確認診斷工具, 只能視為一種風險評估檢查

若篩檢結果為高風險者(唐氏症危險機率>1/270, 就屬高風險群)

則建議應接受絨毛取樣或羊膜穿刺檢查

沒錯, 那既然初唐/中唐檢測都只是機率問題, 那到底要不要做??!! 

個人認為, 還是要做, 這些檢查就真的是, 有了解有保佑, 有檢查有安心阿

況且台北市的孕婦都有補助, 不做白不做麻XDDD

 

 

Well...... 前言好像扯太長了

這邊人家只會分享初唐篩檢部分, 中唐因為不打算做了, 所以也沒得分享, 哈哈

不做中唐是因為我們後來自費做了NIPS PLUS, 詳細後面再說

初唐篩檢就是抽血+頸部透明度超音波

抽血就沒什麼好講的了, 前幾次產檢幾乎每次都抽至少一管

((每次護士都說我血管很難找, 但哪有什麼辦法, 人家天生血管纖細阿~~))

比較令人期待的是頸部透明度超音波

因為是超音波檢查表示又可以跟小北鼻見面了耶

很多醫院超音波檢查都是謝絕拍照錄影的

想拍照記錄的話, 可能還是要看個別醫生願不願意囉

當時我們很菜, 根本沒想到要問可不可以拍照

也根本沒拍, 所以想分享當時實境照片一張也沒有

只有醫生給的北鼻超音波照片獨照數張充數XDDD

((其實這幾張之前貼過了, 但媽咪還是很想獻, 只好再貼一次))

 

 

檢測時的北鼻周數是12周

不再只是小黑點而以, 已經可以看出清楚的人類輪廓了

書上說, 12周的北鼻尺寸約已超過一顆檸檬的大小

此時胎兒的骨骼都還在形成中, 身體表面也開始出現稀疏的毛髮

((用水果來比喻北鼻SIZE真的好可愛唷~~ 也非常淺顯易懂阿~~

但毛髮部分超音波還看不出來, 只能用想像的惹~~))

12w5d 12w5d  

 

12周的北鼻, 手指腳趾也都在發育成型

真的可以清楚的數到五隻小手指頭耶

而且小小的身軀在照超音波的時候, 時不時擺動換POSE

扭來扭去真是太太太古錐了啦~~

12w5d   

 

一般頸部透明度超音波檢查時間順利的話, 大概30分鐘就可以搞定

但我們家的北鼻有點不太配合, 位置總是躲躲藏藏

讓醫生照不到想要的頸部透明度拍照角度

第一次照不到, 醫生建議我出去走走, 喝點酸的或是甜的

增加北鼻的活動度, 看他會不會乖乖翻個身讓檢查順利

((好吧~~ 走出去醫院買個酸酸的葡萄柚果汁))

喝完微酸果汁回來繼續照, 北鼻又是一副在睡覺的樣子 

第二次醫生還是照不到想要的角度耶, 只好又被叫去出去走走

((好吧~~ 這次來喝個熱巧克力好了, 聽說胎兒喝甜甜都會扭動))

喝完巧克力回來大概又過了十幾二十分鐘, 果然北鼻喜歡喝甜甜阿

這次活動度明顯活潑, 還會換POSE, 也會伸手擺動

所以連手指頭都可以清楚數到囉

從開始到結束, 來來回回折騰了近2個小時

這告訴我們, 以後要照超音波前, 最好先跟北鼻心裡喊話溝通, 請他要多多配合

像是第四個月例行產檢前, 人家也跟肚裡的北鼻提醒了很多次

請他照超音波的時候, 腳腳要記得打開開

這樣醫生伯伯才可以照到是男生還是女生阿

 

 

12周作的初唐母血+頸部透明度超音波檢查結果

在第16周例行性檢查的時候可以看到報告

根據檢測出的頸部透明度厚度超音波測量+血清檢查+考慮孕婦的年齡

會有一個公式算出胎兒患有唐氏症的危險機率

** 若危險機率>1/270就屬高風險群, 醫生會建議絨毛取樣或是羊膜穿刺進一步確認

** 若危險機率介於1/270跟1/1000, 屬於中度危險群, 建議接受中唐篩檢

** 若危險機率<1/1000, 屬低危險群, 仍可考慮接受中唐篩檢

     提高偵測率外, 也可篩檢胎兒罹患神經管缺損的危險性

因為我們的檢測結果是介於1/270~1/1000

所以醫生除了有建議做中唐檢測之外, 也提供另外兩個自費選項: 非侵入性產前染色體篩檢/羊膜穿刺

 因為早有做功課稍微了解"非侵入性產前染色體篩檢NIPS/NIPT/NIFTY"和"羊膜穿刺"

 雖然孕婦我本人沒在怕羊膜穿刺

 ((因為看過很多孕媽咪分享文, 只要找對醫生, 羊膜穿刺好像也沒那麼可怕, 話可以這樣說嗎??!! XD))

但是經過比較跟考量過後, 大爺跟家中長輩還是覺得做非侵入性的比較好

畢竟羊膜穿刺還是有3/1000的風險阿

 

 

 

寫到這, 順帶說一下, 我想很多孕媽咪一定跟我當時有一樣的疑惑

NIPS/NIPD/NIFTY到底有什麼不一樣??!!

PTT的BabyMother板有板有的詳細易懂說明文

-->https://www.ptt.cc/man/BabyMother/D189/D739/M.1406264665.A.592.html

花個三分鐘認真看完這篇專業文, 包準一點就通阿

其實都是講一樣的東西, 只是用語不同

"NIFTY"是出自大陸基因檢測公司自己發行的縮寫 (Noninvasive Fetal Trisomy Test)

有些台灣檢測單位與大陸有合作所以持續採用

"NIPD"為"Noninvasive Prenatal Diagnoisis"的英文簡稱

是說最早由香港教授研發出來的技術

但此非侵入性的檢測臨床上仍不能展做為"診斷"(Diagnosis)

應該稱為檢測(Test)或是篩檢(Screening)比較妥當

所以大部分國際上各大醫學研究比較長簡稱NIPT或是NIPS

 

 

最後我們是選擇了最近很熱門的"新型非侵入性產前染色體篩檢NIPS PLUS"

有PLUS跟沒PLUS有差唷, 除了價格有差, 檢查的項目也有差

這都是要自費的, 政府沒補助阿~~ ((聽~~大爺荷包哭泣的聲音~~))

 

 差異表.jpg  

 

另, 以下簡單圖表說明"新型非侵入性產前染色體篩檢NIPS PLUS"檢測項目詳細內容

NIPS PLUS FORM.jpg  

 

雖然NIPS PLUS檢測項目比NIPS多了20項

但抽血的檢體一樣只要一管就夠囉

((人家還傻傻的還問專員說, 如果做NIPS PLUS, 血會抽得比較多嗎?!!

哈哈!! 只要一管!! 只要一管!! 10ML血液就夠了!!))

"新型非侵入性產前染色體篩檢NIPS PLUS"台灣不只一家基因公司有做

大醫院也都會有這些相關資料可以免費索取

我們最後選擇的是台灣慧智臨床基因醫學實驗室做的NIPS PLUS

血液檢體是在產檢醫院台北長庚抽的

檢體會由實驗室人員來醫院帶走, 交由台灣慧智臨床基因醫學研究室檢測

不是送到對岸實驗室檢測的

提醒大家, 在選擇檢測廠商的時候

可以留意一下檢體是在留在台灣檢測還是送到對岸唷

有些台灣廠商會把檢體送到對岸做檢測

若是送到對岸的, 可能要注意運送過程品質/合法性

也可以跟基因公司要求"檢體出口證明"跟"境外保險", 以免檢測出錯還可以申請理賠

((想想還是選台灣檢驗, 比較起來保險又方便))

台灣實驗室檢測時間需要時間約兩個禮拜

檢驗報告會一份直接掛號寄送家裡, 一份會由實驗室寄到產檢醫院

也可以直接在台灣慧智臨床基因醫學實驗室官網的個人線上查詢系統登入查詢結果 

 

 

新型非侵入性產前染色體篩檢NIPS PLUS檢測報告長這樣

花這麼多錢做的檢測, 報告感覺頗有質感

封套裡面有六大頁彩色印刷A4報告

2014-11-05-16-42-47_deco.jpg  

 

內容大致就是個人資料還有最重要的檢測分析結果

看到每一個細項分析結果都是"未檢出異常"

都要開心死了!!!! 北鼻是健康的!! OH YEAH!!!!! 

NIPS PLUS 1R.jpg  

NIPS PLUS 2.jpg

 

 

其餘就是像這樣很多密密麻麻看不懂得數據圖跟染色體圖片

((實在有看沒有懂, 還是超音波照片可愛多了阿XD))

不過只要北鼻檢查正常, 就什麼都夠了

喔對了, 有規定不會顯示第23對染色體, 不會告知胎兒性別的意思

所以染色體圖片只有前面22個

  NIPS PLUS B.jpg    

 

 

最後最後, 補充一下"非侵入性染色體篩檢NIPS/NIPS PLUS"跟"羊膜穿刺"的差異

當初基因實驗室專員有特別花點時間跟我們解析, 兩者各有利弊

就人家還有印象的部分, 分以下幾點來講好了:

1. 採樣方式:

NIPS/NIPS PLUS抽取母體血液樣本10 ML;

羊穿在超音波輔助下, 用長針管抽取羊水20CC

2. 檢測孕周限制:

NIPS/NIPS PLUS建議10~18周; 羊穿建議16~20周

3. 準確性:

NIPS/NIPS PLUS僅能檢測染色體"數量"是否正常(染色體正常是成對的, 如果多一條少一條則為異常)

法針對染色體結構觀察, 但大多數染色體結構異常並沒有臨床病徵, 也就是只一切正常, 並不影響生活, 準確度99%;

羊穿可以更進一步檢測染色體"型態結構"是否異常, 觀察更全面詳細完整, 準確度>99%

4. 費用:

NIPS NT$24,000 / NIPS PLUS NT$38,000; 羊穿NT$8,000(若特定對象, 政府有補助)

5. 風險:

NIPS/NIPS PLUS抽血檢查"無侵入性"100%安全

羊穿"侵入性"風險為1/1000~3/1000

 

我們做了NIPS PLUS數據一切正常

跟醫生討論後, 我們就不需要做中唐了(是說中唐的準確性也只有65~83%)

沒必要多此一舉囉

插話一下, 在基因實驗室專員跟我們碰面介紹解析NIPS/NIPS PLUS內容時,

就有提到一個案例, 有個準媽咪做完NIPS PLUS報告一切正常

可能太焦慮還是怎麼的, 又做了中唐, 結果中唐篩檢機率為1/25

看到中唐報告都傻眼了, 自己陷入無限瞎操心

((今害耶~~ 雖然真不想這麼說, 但這就是自己給自己找麻煩阿~

咦~~ 不是應該見好就收嗎??!!))

 

好啦~ 花了時間整理了這篇, 打完收工

 

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